FABERT es una asociación sin ánimo de lucro establecida a nivel nacional. La asociación está formada por familias repartidas por toda la geografía española.
Además, está formada por familiares, afectados y voluntarios. No tenemos ningún personal a cargo. El corazón de nuestras operaciones late con las donaciones generosas de las personas que se preocupan profundamente por nuestra misión de servir a las familias y los niños afectados por el Síndrome de Joubert.

Nuestros fines son:

1. Ser interlocutor válido ante organismos públicos y privados, tanto de carácter provincial, regional, nacional o internacional, en los puntos de interés común que afecten a las personas afectadas por el Síndrome de Joubert y trastornos relacionados o sus familiares.

2. Potenciar la presencia y conocimiento de la enfermedad ante la sociedad. Fomentar la información y difusión del Síndrome de Joubert, para sensibilizar a los profesionales, organismos e instituciones nacionales e internacionales y a la sociedad en general.

3. Defender los derechos de las personas con Síndrome de Joubert.

4. Fortalecer la red asociativa y fomentar el conocimiento e intercambio entre afectados.

5. Impulsar la investigación sobre esta patología.

6. Reivindicar la normalización e integración de los pacientes a nivel escolar, laboral y en su vida diaria.

7. Apoyar el establecimiento de una base de datos nacional sobre el Síndrome de Joubert y centros de referencia para su tratamiento.

Nuestras actividades incluyen:

1. Participación en medios de información y comunicación para dar visibilidad a la asociación y a sus afectados.

2. Organización y participación en reuniones y conferencias con profesionales sanitarios y partes interesadas para mejorar la detección precoz, intervención y seguimiento de los afectados.

3. Fomentar la formación e intercambio de conocimientos sobre el Síndrome de Joubert y sus trastornos relacionados.

4. Colaborar en la elaboración de protocolos para el diagnóstico, evaluación, valoración y tratamientos.

5. Promocionar la asistencia socio-sanitaria con el fin de lograr la rehabilitación integral de los afectados.

6. Colaborar con especialistas en estudios de pacientes y familiares para el diagnóstico de portadores y el consejo clínico y genético, así como estudios epidemiológicos.

7. Colaborar con entidades nacionales e internacionales que contribuyan a ayudar a los afectados.

8. Promover actividades formativas y de ocio para niños y jóvenes con Síndrome de Joubert, favoreciendo su integración escolar, laboral y social.

Jornadas y actividades recientes

Desde hace 3 años realizamos jornadas nacionales.
La primera se celebró en 2022, abordando los aspectos médicos y la repercusión psicosocial del Síndrome de Joubert, y se estrenó el documental científico «Síndrome de Joubert y trastornos afines».

En enero del año pasado tuvo lugar la I Jornada sobre Enfermedades Raras IIBM, donde participó como ponente la presidenta de nuestra asociación.
En mayo celebramos la II Jornada sobre Joubert, durante la cual se recogió sangre a niños y niñas para la investigación.

Posteriormente, se organizó una mesa redonda sobre “Educación de calidad en el Síndrome de Joubert”, otra de “Asesoramiento genético” y una tercera sobre “Avances en la investigación del Síndrome de Joubert y trastornos relacionados”.

Asimismo, este año, durante el mes de octubre (mes de concienciación del Síndrome de Joubert), iniciamos una red informativa a través de imágenes sobre el síndrome.

Formas de colaboración: Socio, socio amigo , donaciones